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【标准·方案·指南】孤独症谱系障碍患儿常见共患问题的识别与处理原则

admin 发表了文章 • 0 个评论 • 148 次浏览 • 2018-09-14 18:25 • 来自相关话题

作者:中华医学会儿科学分会发育行为学组 中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组  来源:《中华儿科杂志》
        在过去的20年中,世界范围内对于孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)这一类以社会交往障碍为核心缺陷的神经发育障碍的关注显著增加,越来越多的ASD患儿被诊断。人们已充分意识到早期诊断和早期干预的重要性,同时也认识到ASD临床诊断和干预治疗过程中的艰巨性和复杂性,大多数患儿在诊断ASD之前、同时或之后还发现共患各种其他发育障碍、营养问题、躯体疾病、心理行为问题甚至精神障碍等,且多数患儿共患两种问题以上。这些共患问题不仅增加了干预、治疗、教育以及喂养的难度,同时也对患儿的预后产生重大影响。

        为了进一步提高儿科医师对ASD常见共患问题的识别能力,同时掌握ASD常见共患问题的初步处理原则,由中华医学会儿科学分会发育行为学组联合中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会,会同卫生和计划生育委员会行业专项——儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组,并邀请康复专业、消化专业专家参与讨论,同时参考国外ASD相关临床指南和本领域最新研究进展,达成以下共识。

一、ASD共患发育相关问题的识别与处理原则
1.智能障碍:
智能障碍是由于各种原因导致的18岁以前出现的智力显著落后,同时伴有社会适应行为的显著缺陷。智能障碍和ASD是两个高度共患的发育障碍,在既往报道中典型ASD共患智能障碍的比率高达75%,而在目前ASD中共患智能障碍的比例也有约50%。在美国精神病学会精神疾病诊断统计手册第五版(DSM-5)中还有一个临时性的诊断称为全面发育迟缓(global developmental delay, GDD),当部分5岁以下患儿智力水平测试结果不可靠或不能完成相对可信的标准化测试,但又明确存在≥2个维度的发育里程碑落后,可暂时不用智能障碍而使用GDD的诊断,之后再重新评估确定是否符合智能障碍的诊断标准。值得注意的是,近年来不少国家的流行病学资料显示,ASD患病率的上升与智能障碍患病率的下降正相关,如Polyak等的研究显示智能障碍患病率的下降中有64.2%来自ASD患病率的上升。结合中国的现状我们认为,一方面,在既往ASD认识不足的地区,ASD可能被误诊为智能障碍;另一方面,在ASD早期诊断较为充分的地区,存在单一诊断ASD而忽视智能障碍共患诊断的可能。当然在一些已知病因的智能障碍患者中,如脆性X综合征、结节性硬化、21-三体综合征、Angelman综合征等,也容易出现仅做出病因学诊断,而不再根据行为特征考虑是否同时伴有ASD的诊断等情况。

处理原则:对已诊断为ASD的患儿,应常规评估智能发育水平、社会适应能力,以判断是否共患智能障碍或GDD等问题,以完成多维度的评估与诊断。临床医师或心理学家完成多维度评估与诊断后,应及时提供给康复训练人员参考,以制定适宜的教育和行为干预方案。针对ASD共患智能障碍的治疗同样是以教育行为干预为首选,当共患智能障碍或GDD时,训练的总体目标除了改善ASD核心症状、减少不适当行为外,还应包括促进语言、认知等智能水平的全面发展。

2.言语和语言发育障碍:
       依据DSM-5关于ASD的诊断要点,言语和语言发育障碍不再是ASD的核心症状,却是多数ASD患儿就诊的主要原因。ASD患儿中语言发育的水平高度不一致,可以完全没有口语,也可以拥有完整的语言结构仅在实际交流上有缺陷。当然除了语用问题,临床上确实许多ASD患儿同时合并言语和语言发育障碍等各类语言发育的问题,比如语言理解能力落后、语言表达困难、构音困难以及语调异常等,但目前尚无ASD与言语和语言发育障碍共患率的确切报道。多数ASD患儿语言发育落后,常2~3岁时仍不说话,1/4~1/3的ASD患儿还会出现语言发育停滞或倒退的现象;有表达性语言的ASD患儿语言也缺乏交流性,表现为无意义或重复刻板语言,内容单调难以理解,常有鹦鹉学舌的模仿性语言。少数ASD患儿语言过多,常常是滔滔不绝,但基本是单向性的,缺乏与人互动式的交流。ASD患儿的语义和语用障碍表现尤其突出,例如言语不符合场景、声音过响、语言流畅度异常、语法错误、答非所问等。

处理原则:每例ASD患儿都应该常规评估语言发育水平,明确其是否合并有言语和语言发育障碍等各类语言发育的问题,诊断有困难时可转诊到上级医院。同时,针对ASD共患言语和语言发育障碍的患儿,需要将所需的言语治疗纳入整体的康复训练计划中。

3.注意缺陷多动障碍:
        多动、冲动以及注意缺陷等注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactivity disorder, ADHD)的核心症状在ASD患者中的发生率也很高,文献报道ASD共患ADHD的比例为41%~78%。美国国家ASD数据库显示约有20%的患儿在确诊为ASD之前,曾被诊断过ADHD。这说明,ASD和ADHD两者的关系错综复杂。临床实践中普遍存在的现象是当ASD共患ADHD时,一方面容易造成漏诊、误诊,另一方面加大了养育、教学上的困难,损害了患儿的学习、社会适应功能。对于许多ASD患儿尤其是具有高功能ASD特点的患儿来说,注意缺陷、多动、冲动的症状对他们的影响有时甚至超过了ASD本身的症状,在学校及家庭生活中产生的负面影响更大。因此,识别和处理ASD患儿是否共患ADHD有着重要的现实意义。

处理原则:对于ASD共患ADHD的学龄前儿童或ASD共患轻度至中度ADHD的学龄儿童,首先推荐行为训练改善ASD和ADHD症状,如适合ASD患儿的应用行为分析训练,以及适合高功能ASD患儿的执行功能训练。当充分的行为治疗后注意缺陷、多动或冲动症状仍造成显著影响或共患严重的ADHD,应考虑及时转诊到上级或专科医院,给予治疗ADHD的药物包括哌甲酯类和托莫西汀,或非典型抗精神病药物如利醅酮,有50%~60%的患儿会有临床获益。启动药物治疗前,要排除环境因素的影响以及确认教育行为干预已经有效执行。药物选择时,要充分考虑患儿共患ADHD的症状特点、其他共患疾病以及躯体问题,根据治疗目标权衡利弊选择合适的药物,并定期监测药物治疗的效果及可能的不良反应。

二、ASD共患躯体问题的识别与处理原则
1.营养问题:
        ASD患儿的体格发育、营养状况等常规儿童保健内容也需要特别关注。头围监测发现,ASD患儿出生时头围正常;出生后至4岁头围快速增长,其中有15.7%的患儿呈现巨颅(大于第97百分位数);之后增长速度减慢,到青春期与发育正常儿童头围相当。营养不良、超重和肥胖等现象在ASD患儿中均可见到,文献报道ASD患儿超重的患病率为14.8%,肥胖的患病率为23.3%,且随着年龄的增长超重和肥胖的风险明显增加,16~20岁的ASD青少年超重和肥胖的风险增加分别为同龄青少年的11.1和2.1倍。膳食调查发现ASD患儿摄入蔬菜、新鲜水果少,多数患儿饮食中钙、铁、锌、维生素A、维生素D、维生素E、核黄素、维生素B6、维生素B12、维生素C、叶酸、胆碱摄入不足。较多ASD患儿外周血中存在营养素水平异常,如泛酸、生物素、叶酸、维生素B12、维生素D、维生素A低于正常水平;血浆二十碳五烯酸/花生四烯酸、亚油酸/花生四烯酸、α-亚麻酸/二十二碳六烯酸增高。当然也有部分ASD患儿即使有偏食、挑食,血液中的营养素水平并不异常。

处理原则:首要选择是行为干预,但ASD患儿普遍存在多种微量营养素的摄入不足,有必要根据流行病学对ASD患儿进行相应营养状况检查,按照循证医学证据补充维生素A、叶酸、维生素D等微量营养素,改善患儿整体营养状况和促进大脑发育,但是营养素与孤独症核心症状的确切关系还需要进一步的研究。

2.饮食行为问题:
        约70%的ASD患儿有喂养和(或)饮食行为问题,其中36%问题较为严重。饮食行为问题是ASD患儿兴趣狭隘、重复刻板行为的一种表现,有些研究者认为婴儿期的喂养困难可能是ASD的早期症状。常见的饮食行为问题有:挑食(挑餐具、颜色等),只吃某种食物;抗拒新种类食物;不喜欢咀嚼,含在口中,不会吐核;不会用餐具;吃饭时走来走去;吃得慢,要家长喂等等。饮食行为问题也是引起ASD患儿出现营养障碍的原因之一。ASD群体中饮食行为问题如此高发的原因既有患儿的个体因素,又有环境因素,如:患儿的感觉反应过敏或辨别力差、口腔功能、认知能力以及刻板、固执的行为等;家长的态度、食物安排、进食时间以及环境安排不恰当等。

处理原则:需要在准确分析原因之后,有针对性地开展饮食行为的干预。对于挑食的患儿,通过评价患儿的饮食和营养状况,制定个体化治疗方案,提高喂养技能并逐渐扩大食物选择和耐受性。治疗师也应教会患儿家长如何在家庭中进行行为干预,并监测干预进展情况及效果。对于过食和肥胖的干预方法包括膳食和行为方法,如健康食物的选择,减少食物的总量和减少高能量食物以及增加体育锻炼。有异食癖的患儿则应注意铁缺乏症、锌缺乏症或肠道寄生虫感染等,进行血铅检查,如有异常,进行相应治疗;不异食奖励、注意力引导转移和阻止等行为治疗策略对纠正异食癖有效。

3.胃肠道问题:
        ASD患儿出现一种或多种胃肠道问题的比例为普通儿童的8倍,可表现为便秘、腹痛、嗳气、腹泻和大便恶臭等。食管反流是由于贲门肌迟缓所致,可引起食管溃疡,临床可表现为咽喉不适或疼痛、声音嘶哑、咳嗽、拒食或睡眠障碍等,在言语表达能力不足的ASD患儿中,可引起刻板或自残行为增加,如上述表现在仰卧位时加重,应注意食管反流的可能。慢性便秘与腹痛有关,甚至可引起肛裂、痔疮和直肠或小肠脱垂。腹痛时可出现用手按住腹部、自慰性刻板动作、烦躁不安、攻击性行为和自残行为等。引起ASD患儿慢性便秘的常见原因有饮食中纤维素不足(特别是无谷蛋白饮食)、药物不良反应以及肠道动力学异常等。也有部分ASD患儿的便秘是与其固定、刻板的生活方式有关,如只能在特定的地点或只能使用特定的座便器。共患慢性腹泻会显著影响患儿的身体健康和生活质量,引起慢性腹泻的原因包括肠道感染、免疫异常、炎症性肠病、肠易激综合征、结肠疾病、食物过敏、乳糖不耐受或摄入过多的特定食物或饮料。

处理原则:针对便秘可进行如厕行为管理和增加运动、饮食纤维、益生菌,减少引起便秘的食物有助于改善便秘,药物治疗可考虑水溶性纤维素,必要时用泻剂。有报道显示,去除酪蛋白谷蛋白饮食可缓解便秘的问题。慢性腹泻的管理取决于病因,如肠道感染需要抗感染治疗,食物调整可缓解由摄入过多饮料、结肠疾病(谷蛋白不耐受)、食物过敏、乳糖不耐受等引起的腹泻。食管反流的行为学治疗包括睡眠时头部抬高、就寝前避免进食、少食多餐、避免激发症状的食物等,慢性和重症建议转诊专科医师。

4.睡眠障碍:
        50%~80%的ASD患儿罹患一种或多种慢性睡眠问题,包括入睡困难、经常或长时间的夜醒、过度早起、日夜节律紊乱等。睡眠问题常伴随日间疲劳、刻板行为、交流困难、多动、易激惹、攻击和注意缺陷等问题行为,这些均影响学习和整体生活质量。引起ASD睡眠问题的原因有:调节日间节律的有关基因突变、癫痫或发作性疾病、焦虑障碍、脑内褪黑素水平低下等。

处理原则:睡眠问题的管理中,健康教育为第一步。家长可通过帮助患儿建立日间良好的生活运动习惯促进夜间睡眠,强调规律日间体育锻炼的重要性和尽可能地保障有一定的室外活动时间,之后进入安静的夜间常规,限制就寝前看电视的时间。另外,父母可以学习创建视觉时间表帮助患儿养成规律就寝习惯,也需要有一些其他策略帮助患儿夜间觉醒后继续入睡。这种方法除了可以改善患儿睡眠外,还可以减轻患儿白天疲劳、焦虑、注意力缺陷和问题行为,有助于提高全家的生活质量。在健康教育、睡眠行为管理无效的情况下,可考虑药物治疗。药物治疗的证据不多,相对应用较多的是褪黑素,无效的情况下可考虑利培酮等非典型抗精神病药物。

5.癫痫:
        ASD患儿中癫痫的发生率高达11%~39%,远高于普通人群发病率(1%~2%),在ASD伴发严重智能障碍和运动障碍时发生癫痫的比例更高(42%),同时癫痫发作也是7%~30%的ASD患者的致死原因,因此专业人员和照管者对这一问题要高度重视。ASD患儿可以出现各种类型癫痫发作,但是有时候临床表现不典型,容易和重复性行为、刻板动作等非癫痫性发作混淆,需要仔细鉴别。ASD的癫痫发作可出现于任何年龄,但有两个高峰期,一个是学龄前期(5岁之前),另一个是青春期。脑电图异常在ASD也很常见,脑电图异常在伴有精神行为倒退史的ASD中更常见,但亦有研究不支持这一观点。

处理原则:建议ASD患儿常规做脑电图检查。ASD伴发癫痫的治疗与单纯癫痫的治疗一样,都应该由儿童神经内科或癫痫的专病医师根据发作类型和脑电图改变来选取相应的抗癫痫药物。约60%的癫痫发作可通过单药治疗得到控制;如单药治疗不能控制发作,就需要考虑联合用药。难治性癫痫还可使用生酮饮食、迷走神经刺激术或外科手术治疗。普儿科医师除了转诊专科诊治外,还应该在长期维持治疗过程中协助观察抗癫痫药的疗效和不良反应,以保证患儿得到规范诊治。对伴有脑电图异常而无临床癫痫发作的ASD患儿,建议密切随访。

三、ASD共患情绪行为障碍的识别与处理原则
1.易激惹和问题行为:
        易激惹是指当患儿愤怒、受挫或痛苦时言语和动作上的爆发,这种突发状态常常被照管者称为"发脾气""崩溃"或"暴怒"。这里所指的"问题行为"是指攻击性行为,造成对他人、对自己或对财产的伤害或损失。ASD患儿的攻击行为包括打、踢、咬、扔东西等伤害性、破坏性行为,68%的ASD患儿有攻击行为,远高于单纯智力障碍患儿。ASD的自伤行为常常表现为:撞头、打自己、抓挠自己、拔头发等,严重者的自伤行为可导致不可逆的损伤或死亡。25%以上的ASD患儿有自伤行为,在同等智力损害水平上,ASD患儿的自伤和他伤行为高于其他人群。影响ASD患儿易激惹和问题行为的因素众多,单纯的量表评定往往不足以反映严重程度,也对制定干预方案无助。因此,在美国儿科学会相关指南中,建议从以下5个维度进行评估:共患的躯体状况、缺乏功能性沟通、心理社会压力、不良的强化模式以及伴发的情绪精神障碍。当然,这5个方面也是ASD易激惹和问题行为的主要影响因素。

处理原则:提升社交能力是减少易激惹和问题行为的治本之策。但在破坏行为发生之时,应该采取行为治疗或应用行为分析疗法,如对行为的出现原因要有预见性,分析该行为出现的前因,减少或去除引发自伤的诱因,提防自伤的发生,用更为接受的行为替代不当的自伤行为,通过积极关注强化更恰当的行为。如果行为干预效果不佳或无效,或攻击行为是患儿突发的病理性冲动,可酌情用药物治疗,美国食品药品监督管理局(FDA)批准利培酮和阿立哌唑治疗ASD患儿的易激惹、躯体攻击与严重发脾气为主的行为。在"儿童孤独症诊疗康复指南"中,药物治疗推荐首先考虑抗精神病药,疗效不佳考虑心境稳定剂,仍不佳时考虑5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)。对于ASD共患行为障碍的患儿,当行为干预、心理治疗无效或当地缺乏相应的医疗资源,且上述问题严重干扰了患儿的学习、生活等社会功能时,应及时转诊,由专科医师根据病情给予必要的药物治疗。而当行为障碍特别严重或门诊干预无效时,应及时调整治疗设置,给予更高强度的干预,如转至专科医院诊治,或者由门诊治疗转为住院治疗。

2.焦虑障碍:
        焦虑障碍是青春期ASD患儿最易患且功能损害明显的共患疾病,多见于智能正常的高功能ASD患儿。ASD共患焦虑障碍时往往有独特的行为层面上的表现,如刻板行为增加等。由于ASD患儿的认知和语言损害妨碍了他们自主报告焦虑情绪的主观体验,同时ASD的部分症状与焦虑症状有重叠的现象,诊断ASD患儿的焦虑障碍要比发育正常人群困难很多。ASD的情绪问题不仅严重影响患儿的社会功能,而且给照管者带来极大的困扰和困难,需要得到充分的关注。

处理原则:有一定言语和认知能力的ASD共患焦虑障碍患儿可以接受认知行为治疗(cognitive behavioral therapy,CBT)。针对ASD特征修订的CBT对ASD伴有的焦虑障碍有效,可显著改善焦虑症状,团体治疗比个别治疗更经济。ASD共患焦虑的CBT内容常包括:情绪识别训练、识别焦虑的具体症状、应对焦虑的情绪管理(如放松技术)和逐级暴露。认知活动的内容应更简单、方法更具体和结构化,可采用大量的书面化、视觉化信息和结构化工作表,提供替代性反应。若症状严重,行为干预、心理治疗无效,可根据年龄酌情考虑药物治疗。药物治疗首先考虑SSRIs类药物,如舍曲林、氟西汀、氟伏沙明等。心理教育、与ASD患儿教育和生活环境中的重要人物沟通是处理ASD共患情绪障碍的第一步。当行为干预、心理治疗无效或当地缺乏相应的医疗资源,且上述问题严重干扰患儿的学习、生活等社会功能时,应及时转诊,由专科医师根据病情给予系统治疗。

        总之,ASD患儿常常共患各类发育障碍、营养问题、躯体疾病以及心理行为障碍,需要将识别共患问题纳入儿童保健的诊疗常规中,同时有必要建立多学科协作和转诊机制,以实现ASD患儿个体化综合治疗的需要。尤其当教育干预无效时,应及时转诊,针对目标症状给予相应的药物治疗,可有效控制症状、提高患儿的社会功能。

(柯晓燕 贾飞勇 李廷玉 执笔)
参与本共识制定单位及人员(按单位、人员首字拼音排序):
重庆医科大学附属儿童医院儿童青少年生长发育与心理健康中心(程茜、陈立、李廷玉),康复科(肖农);复旦大学附属儿科医院儿童保健科(徐秀),神经内科(王艺);哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心(武丽杰);海南医学院附属儿童医院发育行为中心(李玲);吉林大学第一医院发育行为儿科(贾飞勇);南京市妇幼保健院儿童保健科(郭锡熔);南京医科大学附属脑科医院儿童心理研究中心(柯晓燕);首都儿科研究所儿童保健科(金春华);上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科(金星明、章依文);上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童临床心理科(张劲松),发育行为儿童青少年保健科(李斐);中山大学公共卫生学院妇幼卫生系(静进);中山大学附属第三医院儿童发育行为中心(邹小兵);广州市妇女儿童医疗中心消化内科(龚四堂)
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作者:中华医学会儿科学分会发育行为学组 中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会 儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组  来源:《中华儿科杂志》
        在过去的20年中,世界范围内对于孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)这一类以社会交往障碍为核心缺陷的神经发育障碍的关注显著增加,越来越多的ASD患儿被诊断。人们已充分意识到早期诊断和早期干预的重要性,同时也认识到ASD临床诊断和干预治疗过程中的艰巨性和复杂性,大多数患儿在诊断ASD之前、同时或之后还发现共患各种其他发育障碍、营养问题、躯体疾病、心理行为问题甚至精神障碍等,且多数患儿共患两种问题以上。这些共患问题不仅增加了干预、治疗、教育以及喂养的难度,同时也对患儿的预后产生重大影响。

        为了进一步提高儿科医师对ASD常见共患问题的识别能力,同时掌握ASD常见共患问题的初步处理原则,由中华医学会儿科学分会发育行为学组联合中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会,会同卫生和计划生育委员会行业专项——儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组,并邀请康复专业、消化专业专家参与讨论,同时参考国外ASD相关临床指南和本领域最新研究进展,达成以下共识。

一、ASD共患发育相关问题的识别与处理原则
1.智能障碍:
智能障碍是由于各种原因导致的18岁以前出现的智力显著落后,同时伴有社会适应行为的显著缺陷。智能障碍和ASD是两个高度共患的发育障碍,在既往报道中典型ASD共患智能障碍的比率高达75%,而在目前ASD中共患智能障碍的比例也有约50%。在美国精神病学会精神疾病诊断统计手册第五版(DSM-5)中还有一个临时性的诊断称为全面发育迟缓(global developmental delay, GDD),当部分5岁以下患儿智力水平测试结果不可靠或不能完成相对可信的标准化测试,但又明确存在≥2个维度的发育里程碑落后,可暂时不用智能障碍而使用GDD的诊断,之后再重新评估确定是否符合智能障碍的诊断标准。值得注意的是,近年来不少国家的流行病学资料显示,ASD患病率的上升与智能障碍患病率的下降正相关,如Polyak等的研究显示智能障碍患病率的下降中有64.2%来自ASD患病率的上升。结合中国的现状我们认为,一方面,在既往ASD认识不足的地区,ASD可能被误诊为智能障碍;另一方面,在ASD早期诊断较为充分的地区,存在单一诊断ASD而忽视智能障碍共患诊断的可能。当然在一些已知病因的智能障碍患者中,如脆性X综合征、结节性硬化、21-三体综合征、Angelman综合征等,也容易出现仅做出病因学诊断,而不再根据行为特征考虑是否同时伴有ASD的诊断等情况。

处理原则:对已诊断为ASD的患儿,应常规评估智能发育水平、社会适应能力,以判断是否共患智能障碍或GDD等问题,以完成多维度的评估与诊断。临床医师或心理学家完成多维度评估与诊断后,应及时提供给康复训练人员参考,以制定适宜的教育和行为干预方案。针对ASD共患智能障碍的治疗同样是以教育行为干预为首选,当共患智能障碍或GDD时,训练的总体目标除了改善ASD核心症状、减少不适当行为外,还应包括促进语言、认知等智能水平的全面发展。

2.言语和语言发育障碍:
       依据DSM-5关于ASD的诊断要点,言语和语言发育障碍不再是ASD的核心症状,却是多数ASD患儿就诊的主要原因。ASD患儿中语言发育的水平高度不一致,可以完全没有口语,也可以拥有完整的语言结构仅在实际交流上有缺陷。当然除了语用问题,临床上确实许多ASD患儿同时合并言语和语言发育障碍等各类语言发育的问题,比如语言理解能力落后、语言表达困难、构音困难以及语调异常等,但目前尚无ASD与言语和语言发育障碍共患率的确切报道。多数ASD患儿语言发育落后,常2~3岁时仍不说话,1/4~1/3的ASD患儿还会出现语言发育停滞或倒退的现象;有表达性语言的ASD患儿语言也缺乏交流性,表现为无意义或重复刻板语言,内容单调难以理解,常有鹦鹉学舌的模仿性语言。少数ASD患儿语言过多,常常是滔滔不绝,但基本是单向性的,缺乏与人互动式的交流。ASD患儿的语义和语用障碍表现尤其突出,例如言语不符合场景、声音过响、语言流畅度异常、语法错误、答非所问等。

处理原则:每例ASD患儿都应该常规评估语言发育水平,明确其是否合并有言语和语言发育障碍等各类语言发育的问题,诊断有困难时可转诊到上级医院。同时,针对ASD共患言语和语言发育障碍的患儿,需要将所需的言语治疗纳入整体的康复训练计划中。

3.注意缺陷多动障碍:
        多动、冲动以及注意缺陷等注意缺陷多动障碍(attention deficit/hyperactivity disorder, ADHD)的核心症状在ASD患者中的发生率也很高,文献报道ASD共患ADHD的比例为41%~78%。美国国家ASD数据库显示约有20%的患儿在确诊为ASD之前,曾被诊断过ADHD。这说明,ASD和ADHD两者的关系错综复杂。临床实践中普遍存在的现象是当ASD共患ADHD时,一方面容易造成漏诊、误诊,另一方面加大了养育、教学上的困难,损害了患儿的学习、社会适应功能。对于许多ASD患儿尤其是具有高功能ASD特点的患儿来说,注意缺陷、多动、冲动的症状对他们的影响有时甚至超过了ASD本身的症状,在学校及家庭生活中产生的负面影响更大。因此,识别和处理ASD患儿是否共患ADHD有着重要的现实意义。

处理原则:对于ASD共患ADHD的学龄前儿童或ASD共患轻度至中度ADHD的学龄儿童,首先推荐行为训练改善ASD和ADHD症状,如适合ASD患儿的应用行为分析训练,以及适合高功能ASD患儿的执行功能训练。当充分的行为治疗后注意缺陷、多动或冲动症状仍造成显著影响或共患严重的ADHD,应考虑及时转诊到上级或专科医院,给予治疗ADHD的药物包括哌甲酯类和托莫西汀,或非典型抗精神病药物如利醅酮,有50%~60%的患儿会有临床获益。启动药物治疗前,要排除环境因素的影响以及确认教育行为干预已经有效执行。药物选择时,要充分考虑患儿共患ADHD的症状特点、其他共患疾病以及躯体问题,根据治疗目标权衡利弊选择合适的药物,并定期监测药物治疗的效果及可能的不良反应。

二、ASD共患躯体问题的识别与处理原则
1.营养问题:
        ASD患儿的体格发育、营养状况等常规儿童保健内容也需要特别关注。头围监测发现,ASD患儿出生时头围正常;出生后至4岁头围快速增长,其中有15.7%的患儿呈现巨颅(大于第97百分位数);之后增长速度减慢,到青春期与发育正常儿童头围相当。营养不良、超重和肥胖等现象在ASD患儿中均可见到,文献报道ASD患儿超重的患病率为14.8%,肥胖的患病率为23.3%,且随着年龄的增长超重和肥胖的风险明显增加,16~20岁的ASD青少年超重和肥胖的风险增加分别为同龄青少年的11.1和2.1倍。膳食调查发现ASD患儿摄入蔬菜、新鲜水果少,多数患儿饮食中钙、铁、锌、维生素A、维生素D、维生素E、核黄素、维生素B6、维生素B12、维生素C、叶酸、胆碱摄入不足。较多ASD患儿外周血中存在营养素水平异常,如泛酸、生物素、叶酸、维生素B12、维生素D、维生素A低于正常水平;血浆二十碳五烯酸/花生四烯酸、亚油酸/花生四烯酸、α-亚麻酸/二十二碳六烯酸增高。当然也有部分ASD患儿即使有偏食、挑食,血液中的营养素水平并不异常。

处理原则:首要选择是行为干预,但ASD患儿普遍存在多种微量营养素的摄入不足,有必要根据流行病学对ASD患儿进行相应营养状况检查,按照循证医学证据补充维生素A、叶酸、维生素D等微量营养素,改善患儿整体营养状况和促进大脑发育,但是营养素与孤独症核心症状的确切关系还需要进一步的研究。

2.饮食行为问题:
        约70%的ASD患儿有喂养和(或)饮食行为问题,其中36%问题较为严重。饮食行为问题是ASD患儿兴趣狭隘、重复刻板行为的一种表现,有些研究者认为婴儿期的喂养困难可能是ASD的早期症状。常见的饮食行为问题有:挑食(挑餐具、颜色等),只吃某种食物;抗拒新种类食物;不喜欢咀嚼,含在口中,不会吐核;不会用餐具;吃饭时走来走去;吃得慢,要家长喂等等。饮食行为问题也是引起ASD患儿出现营养障碍的原因之一。ASD群体中饮食行为问题如此高发的原因既有患儿的个体因素,又有环境因素,如:患儿的感觉反应过敏或辨别力差、口腔功能、认知能力以及刻板、固执的行为等;家长的态度、食物安排、进食时间以及环境安排不恰当等。

处理原则:需要在准确分析原因之后,有针对性地开展饮食行为的干预。对于挑食的患儿,通过评价患儿的饮食和营养状况,制定个体化治疗方案,提高喂养技能并逐渐扩大食物选择和耐受性。治疗师也应教会患儿家长如何在家庭中进行行为干预,并监测干预进展情况及效果。对于过食和肥胖的干预方法包括膳食和行为方法,如健康食物的选择,减少食物的总量和减少高能量食物以及增加体育锻炼。有异食癖的患儿则应注意铁缺乏症、锌缺乏症或肠道寄生虫感染等,进行血铅检查,如有异常,进行相应治疗;不异食奖励、注意力引导转移和阻止等行为治疗策略对纠正异食癖有效。

3.胃肠道问题:
        ASD患儿出现一种或多种胃肠道问题的比例为普通儿童的8倍,可表现为便秘、腹痛、嗳气、腹泻和大便恶臭等。食管反流是由于贲门肌迟缓所致,可引起食管溃疡,临床可表现为咽喉不适或疼痛、声音嘶哑、咳嗽、拒食或睡眠障碍等,在言语表达能力不足的ASD患儿中,可引起刻板或自残行为增加,如上述表现在仰卧位时加重,应注意食管反流的可能。慢性便秘与腹痛有关,甚至可引起肛裂、痔疮和直肠或小肠脱垂。腹痛时可出现用手按住腹部、自慰性刻板动作、烦躁不安、攻击性行为和自残行为等。引起ASD患儿慢性便秘的常见原因有饮食中纤维素不足(特别是无谷蛋白饮食)、药物不良反应以及肠道动力学异常等。也有部分ASD患儿的便秘是与其固定、刻板的生活方式有关,如只能在特定的地点或只能使用特定的座便器。共患慢性腹泻会显著影响患儿的身体健康和生活质量,引起慢性腹泻的原因包括肠道感染、免疫异常、炎症性肠病、肠易激综合征、结肠疾病、食物过敏、乳糖不耐受或摄入过多的特定食物或饮料。

处理原则:针对便秘可进行如厕行为管理和增加运动、饮食纤维、益生菌,减少引起便秘的食物有助于改善便秘,药物治疗可考虑水溶性纤维素,必要时用泻剂。有报道显示,去除酪蛋白谷蛋白饮食可缓解便秘的问题。慢性腹泻的管理取决于病因,如肠道感染需要抗感染治疗,食物调整可缓解由摄入过多饮料、结肠疾病(谷蛋白不耐受)、食物过敏、乳糖不耐受等引起的腹泻。食管反流的行为学治疗包括睡眠时头部抬高、就寝前避免进食、少食多餐、避免激发症状的食物等,慢性和重症建议转诊专科医师。

4.睡眠障碍:
        50%~80%的ASD患儿罹患一种或多种慢性睡眠问题,包括入睡困难、经常或长时间的夜醒、过度早起、日夜节律紊乱等。睡眠问题常伴随日间疲劳、刻板行为、交流困难、多动、易激惹、攻击和注意缺陷等问题行为,这些均影响学习和整体生活质量。引起ASD睡眠问题的原因有:调节日间节律的有关基因突变、癫痫或发作性疾病、焦虑障碍、脑内褪黑素水平低下等。

处理原则:睡眠问题的管理中,健康教育为第一步。家长可通过帮助患儿建立日间良好的生活运动习惯促进夜间睡眠,强调规律日间体育锻炼的重要性和尽可能地保障有一定的室外活动时间,之后进入安静的夜间常规,限制就寝前看电视的时间。另外,父母可以学习创建视觉时间表帮助患儿养成规律就寝习惯,也需要有一些其他策略帮助患儿夜间觉醒后继续入睡。这种方法除了可以改善患儿睡眠外,还可以减轻患儿白天疲劳、焦虑、注意力缺陷和问题行为,有助于提高全家的生活质量。在健康教育、睡眠行为管理无效的情况下,可考虑药物治疗。药物治疗的证据不多,相对应用较多的是褪黑素,无效的情况下可考虑利培酮等非典型抗精神病药物。

5.癫痫:
        ASD患儿中癫痫的发生率高达11%~39%,远高于普通人群发病率(1%~2%),在ASD伴发严重智能障碍和运动障碍时发生癫痫的比例更高(42%),同时癫痫发作也是7%~30%的ASD患者的致死原因,因此专业人员和照管者对这一问题要高度重视。ASD患儿可以出现各种类型癫痫发作,但是有时候临床表现不典型,容易和重复性行为、刻板动作等非癫痫性发作混淆,需要仔细鉴别。ASD的癫痫发作可出现于任何年龄,但有两个高峰期,一个是学龄前期(5岁之前),另一个是青春期。脑电图异常在ASD也很常见,脑电图异常在伴有精神行为倒退史的ASD中更常见,但亦有研究不支持这一观点。

处理原则:建议ASD患儿常规做脑电图检查。ASD伴发癫痫的治疗与单纯癫痫的治疗一样,都应该由儿童神经内科或癫痫的专病医师根据发作类型和脑电图改变来选取相应的抗癫痫药物。约60%的癫痫发作可通过单药治疗得到控制;如单药治疗不能控制发作,就需要考虑联合用药。难治性癫痫还可使用生酮饮食、迷走神经刺激术或外科手术治疗。普儿科医师除了转诊专科诊治外,还应该在长期维持治疗过程中协助观察抗癫痫药的疗效和不良反应,以保证患儿得到规范诊治。对伴有脑电图异常而无临床癫痫发作的ASD患儿,建议密切随访。

三、ASD共患情绪行为障碍的识别与处理原则
1.易激惹和问题行为:
        易激惹是指当患儿愤怒、受挫或痛苦时言语和动作上的爆发,这种突发状态常常被照管者称为"发脾气""崩溃"或"暴怒"。这里所指的"问题行为"是指攻击性行为,造成对他人、对自己或对财产的伤害或损失。ASD患儿的攻击行为包括打、踢、咬、扔东西等伤害性、破坏性行为,68%的ASD患儿有攻击行为,远高于单纯智力障碍患儿。ASD的自伤行为常常表现为:撞头、打自己、抓挠自己、拔头发等,严重者的自伤行为可导致不可逆的损伤或死亡。25%以上的ASD患儿有自伤行为,在同等智力损害水平上,ASD患儿的自伤和他伤行为高于其他人群。影响ASD患儿易激惹和问题行为的因素众多,单纯的量表评定往往不足以反映严重程度,也对制定干预方案无助。因此,在美国儿科学会相关指南中,建议从以下5个维度进行评估:共患的躯体状况、缺乏功能性沟通、心理社会压力、不良的强化模式以及伴发的情绪精神障碍。当然,这5个方面也是ASD易激惹和问题行为的主要影响因素。

处理原则:提升社交能力是减少易激惹和问题行为的治本之策。但在破坏行为发生之时,应该采取行为治疗或应用行为分析疗法,如对行为的出现原因要有预见性,分析该行为出现的前因,减少或去除引发自伤的诱因,提防自伤的发生,用更为接受的行为替代不当的自伤行为,通过积极关注强化更恰当的行为。如果行为干预效果不佳或无效,或攻击行为是患儿突发的病理性冲动,可酌情用药物治疗,美国食品药品监督管理局(FDA)批准利培酮和阿立哌唑治疗ASD患儿的易激惹、躯体攻击与严重发脾气为主的行为。在"儿童孤独症诊疗康复指南"中,药物治疗推荐首先考虑抗精神病药,疗效不佳考虑心境稳定剂,仍不佳时考虑5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs)。对于ASD共患行为障碍的患儿,当行为干预、心理治疗无效或当地缺乏相应的医疗资源,且上述问题严重干扰了患儿的学习、生活等社会功能时,应及时转诊,由专科医师根据病情给予必要的药物治疗。而当行为障碍特别严重或门诊干预无效时,应及时调整治疗设置,给予更高强度的干预,如转至专科医院诊治,或者由门诊治疗转为住院治疗。

2.焦虑障碍:
        焦虑障碍是青春期ASD患儿最易患且功能损害明显的共患疾病,多见于智能正常的高功能ASD患儿。ASD共患焦虑障碍时往往有独特的行为层面上的表现,如刻板行为增加等。由于ASD患儿的认知和语言损害妨碍了他们自主报告焦虑情绪的主观体验,同时ASD的部分症状与焦虑症状有重叠的现象,诊断ASD患儿的焦虑障碍要比发育正常人群困难很多。ASD的情绪问题不仅严重影响患儿的社会功能,而且给照管者带来极大的困扰和困难,需要得到充分的关注。

处理原则:有一定言语和认知能力的ASD共患焦虑障碍患儿可以接受认知行为治疗(cognitive behavioral therapy,CBT)。针对ASD特征修订的CBT对ASD伴有的焦虑障碍有效,可显著改善焦虑症状,团体治疗比个别治疗更经济。ASD共患焦虑的CBT内容常包括:情绪识别训练、识别焦虑的具体症状、应对焦虑的情绪管理(如放松技术)和逐级暴露。认知活动的内容应更简单、方法更具体和结构化,可采用大量的书面化、视觉化信息和结构化工作表,提供替代性反应。若症状严重,行为干预、心理治疗无效,可根据年龄酌情考虑药物治疗。药物治疗首先考虑SSRIs类药物,如舍曲林、氟西汀、氟伏沙明等。心理教育、与ASD患儿教育和生活环境中的重要人物沟通是处理ASD共患情绪障碍的第一步。当行为干预、心理治疗无效或当地缺乏相应的医疗资源,且上述问题严重干扰患儿的学习、生活等社会功能时,应及时转诊,由专科医师根据病情给予系统治疗。

        总之,ASD患儿常常共患各类发育障碍、营养问题、躯体疾病以及心理行为障碍,需要将识别共患问题纳入儿童保健的诊疗常规中,同时有必要建立多学科协作和转诊机制,以实现ASD患儿个体化综合治疗的需要。尤其当教育干预无效时,应及时转诊,针对目标症状给予相应的药物治疗,可有效控制症状、提高患儿的社会功能。

(柯晓燕 贾飞勇 李廷玉 执笔)
参与本共识制定单位及人员(按单位、人员首字拼音排序):
重庆医科大学附属儿童医院儿童青少年生长发育与心理健康中心(程茜、陈立、李廷玉),康复科(肖农);复旦大学附属儿科医院儿童保健科(徐秀),神经内科(王艺);哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心(武丽杰);海南医学院附属儿童医院发育行为中心(李玲);吉林大学第一医院发育行为儿科(贾飞勇);南京市妇幼保健院儿童保健科(郭锡熔);南京医科大学附属脑科医院儿童心理研究中心(柯晓燕);首都儿科研究所儿童保健科(金春华);上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心发育行为儿科(金星明、章依文);上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童临床心理科(张劲松),发育行为儿童青少年保健科(李斐);中山大学公共卫生学院妇幼卫生系(静进);中山大学附属第三医院儿童发育行为中心(邹小兵);广州市妇女儿童医疗中心消化内科(龚四堂)
   参考文献(略)

儿童孤独症诊疗康复指南

admin 发表了文章 • 0 个评论 • 1293 次浏览 • 2016-05-31 16:49 • 来自相关话题

    来源:中央政府门户网站 www.gov.cn
  儿童孤独症(childhoodautism)作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能,给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症,为其治疗和康复赢得时间,卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》,并在全国征求了部分医学专家的意见,以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则,并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预,改善患儿预后,促进患儿康复。
一、概述
(一)概念。儿童孤独症也称儿童自闭症,是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍,是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前,国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向,其诊疗和康复原则基本相同。
(二)流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国0-6岁精神残疾(含多重)儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰,约为11.1万人,其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%,约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见,其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。
(三)病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍,是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素,特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。
二、临床表现
(一)起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前,其中约2/3的患儿出生后逐渐起病,约1/3的患儿经历了1~2年正常发育后退行性起病。
(二)临床表现。儿童孤独症症状复杂,但主要表现为以下3个核心症状。
1.社会交往障碍。
儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷,他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣,也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同,以与同龄儿童的交往障碍最为突出。
(1)婴儿期。患儿回避目光接触,对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近,缺少社交性微笑,不观察和模仿他人的简单动作。
(2)幼儿期。患儿仍然回避目光接触,呼之常常不理,对主要抚养者常不产生依恋,对陌生人缺少应有的恐惧,缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣,交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意,不会与他人分享快乐,不会寻求安慰,不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心,常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。
(3)学龄期。随着年龄增长和病情的改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐,独来独往,我行我素,不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。
(4)成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能,虽然部分患者渴望结交朋友,对异性也可能产生兴趣,但是因为对社交情景缺乏应有的理解,对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应,难以理解幽默和隐喻等,较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。
2.交流障碍。
儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出,通常是患儿就诊的最主要原因。
(1)言语交流障碍。
1)言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚,会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段,但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。
2)言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损,病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。
3)言语形式及内容异常。对于有言语的患儿,其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语,即重复说他人方才说过的话;延迟模仿言语,即重复说既往听到的言语或广告语;刻板重复言语,即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流,并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。
4)语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡,缺少抑扬顿挫,不能运用语调、语气的变化来辅助交流,常存在语速和节律的问题。
5)言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少,多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件,不会主动提出话题、维持话题,或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流,反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。
(2)非言语交流障碍。
儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品,但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法,与人交往时表情常缺少变化。
3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下:
(1)兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少,感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣,却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等,并可表现出独特的能力。
(2)行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事,拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变,患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具,反复画一幅画或写几个字,坚持走一条固定路线,坚持把物品放在固定位置,拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。
(3)对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣,但对一些非生命物品可能产生强烈依恋,如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手,随时携带。如果被拿走,则会烦躁哭闹、焦虑不安。
(4)刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作,如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性(气味、质感)产生特殊兴趣和行为,如反复闻物品或摸光滑的表面等。
4.其他表现。
除以上核心症状外,儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡,音乐、机械记忆(尤其文字记忆)、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍,约75%的患儿伴有精神发育迟滞,64%的患儿存在注意障碍,36%~48%的患儿存在过度活动,6.5%~8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征,4%~42%的患儿伴有癫痫,2.9%的患儿伴有脑瘫,4.6%的患儿存在感觉系统的损害,17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂,增加了确诊的难度,并需要更多的治疗和干预。
三、诊断及鉴别诊断
(一)诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查,并依据诊断标准作出诊断。
1.询问病史。
首先要详细了解患儿的生长发育过程,包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问,注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时,也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下:
(1)目前孩子最主要的问题是什么?何时开始的?
(2)言语发育史:何时对叫他/她名字有反应?何时开始呀呀学语,如发单音“dada,mama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能的倒退?有无语音语调上的异常?
(3)言语交流能力:是否会回答他人提出的问题?是否会与他人主动交流?交流是否存在困难?有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音?
(4)非言语交流能力:是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富?
(5)社会交往能力:何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生?对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注?是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视?会不会玩过家家等想象性游戏?能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助?
(6)认知能力:有无认知能力的倒退?有无超常的能力?生活自理能力如何?有无生活自理能力的倒退?
(7)兴趣行为:游戏能力如何?是否与年龄相当?是否有特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过多或过少?有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体?有无对某种物品的特殊依恋?
(8)运动能力:何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调?
(9)家族史:父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史?
(10)其他:家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓?是否上学或幼儿园?在校适应情况?是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历?有无癫痫发作?有无使用特殊药物?是否偏食?睡眠如何?
2.精神检查。
主要采用观察法,有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下:
(1)患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应?
(2)患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当?有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况?
(3)患儿是否回避与人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流?
(4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应?是什么反应?
(5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用的方式以及游戏能力如何?
(6)患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为?
(7)患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力?
3.体格检查。
主要是躯体发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。
4.心理评估。
(1)常用筛查量表。
1)孤独症行为量表(ABC):共57个项目,每个项目4级评分,总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状,适用于8个月~28岁的人群。
2)克氏孤独症行为量表(CABS):共14个项目,每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分,提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2~15岁的人群,适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。
当上述筛查量表结果异常时,应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。
(2)常用诊断量表。
儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具。该量表共15个项目,每个项目4级评分。总分<30分为非孤独症,总分30~36分为轻至中度孤独症,总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。
此外,孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表,我国尚未正式引进和修订。
在使用筛查量表时,要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据,不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。
(3)发育评估及智力测验量表。
可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等。
5.辅助检查。
可根据临床表现有针对性地选择实验室检查,包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)、代谢病筛查等。
(二)诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。
1. 3岁以前就出现发育异常或损害,至少表现在下列领域之一:
(1)人际沟通时所需的感受性或表达性语言;
(2)选择性社会依恋或社会交往能力的发展;
(3)功能性或象征性游戏。
2.具有以下(1)、(2)、(3)项下至少六种症状,且其中(1)项下至少两种,(2)、(3)两项下各至少一种:
(1)在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常:
1)不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往;
2)(尽管有充分的机会)不能发展与其智龄相适应的同伴关系,用来共同分享兴趣、活动与情感;
3)缺乏社会性情感的相互交流,表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损;或不能依据社交场合调整自身行为;或社交、情感与交往行为的整合能力弱;
4)不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就(如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物)。
(2)交流能力有实质性异常,表现在下列至少一个方面:
1)口语发育延迟或缺如,不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图(此前常没有呀呀学语的沟通);
2)在对方对交谈具有应答性反应的情况下,相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去(在任何语言技能水平上都可以发生);
3)刻板和重复地使用语言,或别出心裁地使用某些词句;
4)缺乏各种自发的假扮性游戏,或(幼年时)不能进行社会模仿性游戏。
(3)局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式,表现在下列至少一个方面:
1)专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中,感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注;或者尽管内容或患儿关注的形式无异常,但其关注的强度和局限性仍然异常;
2)强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式;
3)刻板与重复的怪异动作,如拍打、揉搓手或手指,或涉及全身的复杂运动;
4)迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质(如气味、质感或所发出的噪音或振动)。
3.临床表现不能归因于以下情况:
其他类型的广泛性发育障碍;特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题;反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍;伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞;儿童少年精神分裂症和Rett综合征。
(三)鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。
1.Asperger氏综合征。
Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现,言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比,Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏,言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化,对某些学科或知识可能有强烈兴趣,动作笨拙,运动技能发育落后。
2.非典型孤独症。
发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状,只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿,也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失,不再完全符合儿童孤独症诊断者。
3.Rett氏综合征。
Rett氏综合征几乎仅见于女孩,患儿早期发育正常,大约6~24个月时起病,表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用:①患儿无主动性交往,对他人呼唤等无反应,但可保持“社交性微笑”,即微笑地注视或凝视他人;②手部刻板动作,这是该障碍的特征性表现,可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作;③随着病情发展,患儿手部抓握功能逐渐丧失;④过度换气;⑤躯干共济运动失调。
4.童年瓦解性障碍。
又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常,起病后已有技能迅速丧失,并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失,难以恢复。
5.言语和语言发育障碍。
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍,社会交往良好,无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
6.精神发育迟滞。
精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差,但仍然保留与其智能相当的交流能力,没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害,同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。
7.儿童少年精神分裂症。
儿童少年精神分裂症多起病于少年期,极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道,这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似,如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等,还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少,甚至缄默,但言语功能未受到实质性损害,随着疾病缓解,言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症,部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。
8.注意缺陷多动障碍。
注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为,但智能正常。孤独症患儿,特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现,容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。
9.其他。
需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。
四、干预治疗
儿童孤独症的治疗以教育干预为主,药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常,应当根据患儿的具体情况,采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。
(一)教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状,同时促进智力发展,培养生活自理和独立生活能力,减轻残疾程度,改善生活质量,力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。
1.干预原则。
(1)早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗,强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。
(2)科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预,既包括针对孤独症核心症状的干预训练,也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。
(3)个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题,在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿,早期训练时的师生比例应当为1:1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。
(4)家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育,提高家庭参与程度,帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性,并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实,妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。
2.干预方法。
(1)行为分析疗法(ABA)。
原理与目的:ABA采用行为主义原理,以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主,矫正孤独症患儿的各类异常行为,同时促进患儿各项能力的发展。
经典ABA的核心是行为回合训练法(DTT),其特点是具体和实用,主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿,目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术,更强调情感与人际发展,根据不同的目标采取不同的步骤和方法。
用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤:
①对患儿行为和能力进行评估,对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练,在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化),奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬,奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术,根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助,随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。
(2)孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。
原理与目的:儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍,但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序,增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从,以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。
步骤:①根据不同训练内容安排训练场地,要强调视觉提示,即训练场所的特别布置,玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表,注重训练的程序化。③确定训练内容,包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为,增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展,也适合在家庭中进行。
(3)人际关系发展干预(RDI)。
RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。
原理:目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力,表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等,因此患儿无社会参照能力,不能和他人分享感觉和经验,无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练,改善患儿的共同注意能力,加深患儿对他人心理的理解,提高患儿的人际交往能力。
步骤:①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果,依照正常儿童人际关系发展的规律和次序,依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导,内容包括各种互动游戏,例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。
(4)其他干预方法。
地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容,与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中,训练者在配合患儿活动的同时,不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。
应当充分考虑时间、经济等因素,慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。
(二)药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物,药物治疗为辅助性的对症治疗措施。
1.基本原则。
(1)权衡发育原则:0~6岁患儿以康复训练为主,不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时,可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状,或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。
(2)平衡药物副反应与疗效的原则:药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施,因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。
(3)知情同意原则:儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险,在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。
(4)单一、对症用药原则:作为辅助措施,仅当某些症状突出(如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为,严重的情绪问题,严重的睡眠问题以及极端多动等)时,才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物,尽可能单一用药。
(5)逐渐增加剂量原则:根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量,视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量,直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。
2.各类药物的主要副反应。
(1)抗精神病药。
主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应,以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应,对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。
(2)抗抑郁药。
包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。
(3)多动、注意缺陷治疗药物。
包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。
3.中医药治疗。
近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告,但治疗效果有待验证。
五、预后及其影响因素
儿童孤独症一般预后较差。近年来,随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高,儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。
儿童孤独症的预后受到多种因素的影响,包括:
(一)诊断和干预的时间。早期诊断并在发育可塑性最强的时期(一般为6岁以前)对患儿进行长期系统的干预,可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿,早期诊断和早期干预尤为重要。
(二)早期言语交流能力。早期言语交流能力与儿童孤独
症预后密切相关,早期(5岁前)或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者,预后一般较好。
(三)病情严重程度及智力水平。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重,智力越低,预后越差;反之,患儿病情越轻,智力越高,预后越好。
(四)有无伴发疾病。儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病,预后较差。充分了解影响患儿预后的因素,积极采取治疗措施,对改善患儿病情,促进患儿发展具有重要的意义。 查看全部
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  儿童孤独症(childhoodautism)作为一种儿童精神疾病严重影响患儿的社会功能,给患儿家庭和社会带来沉重负担。2006年第二次全国残疾人抽样调查残疾标准中将儿童孤独症纳入精神残疾范畴。为及时发现、规范诊断儿童孤独症,为其治疗和康复赢得时间,卫生部委托中华医学会制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》,并在全国征求了部分医学专家的意见,以使医务人员掌握科学、规范的诊断方法和康复治疗原则,并能指导相关康复机构、学校和家庭对患儿进行正确干预,改善患儿预后,促进患儿康复。
一、概述
(一)概念。儿童孤独症也称儿童自闭症,是一类起病于3岁前,以社会交往障碍、沟通障碍和局限性、刻板性、重复性行为为主要特征的心理发育障碍,是广泛性发育障碍中最有代表性的疾病。广泛性发育障碍包括儿童孤独症、Asperge氏综合征、Rett氏综合征、童年瓦解性障碍、非典型孤独症以及其他未特定性的广泛性发育障碍。目前,国际上有将儿童孤独症、Asperge氏综合征和非典型孤独症统称为孤独谱系障碍的趋向,其诊疗和康复原则基本相同。
(二)流行病学。儿童孤独症是一种日益常见的心理发育障碍性疾病。第二次全国残疾人抽样调查结果显示,我国0-6岁精神残疾(含多重)儿童占0-6岁儿童总数的1.10‰,约为11.1万人,其中孤独症导致的精神残疾儿童占到36.9%,约为4.1万人。儿童孤独症以男孩多见,其患病率与种族、地域、文化和社会经济发展水平无关。
(三)病因。儿童孤独症是由多种因素导致的、具有生物学基础的心理发育性障碍,是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因。环境因素,特别是在胎儿大脑发育关键期接触的环境因素也会导致发病可能性增加。
二、临床表现
(一)起病年龄。儿童孤独症起病于3岁前,其中约2/3的患儿出生后逐渐起病,约1/3的患儿经历了1~2年正常发育后退行性起病。
(二)临床表现。儿童孤独症症状复杂,但主要表现为以下3个核心症状。
1.社会交往障碍。
儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷,他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣,也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同,以与同龄儿童的交往障碍最为突出。
(1)婴儿期。患儿回避目光接触,对他人的呼唤及逗弄缺少兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近,缺少社交性微笑,不观察和模仿他人的简单动作。
(2)幼儿期。患儿仍然回避目光接触,呼之常常不理,对主要抚养者常不产生依恋,对陌生人缺少应有的恐惧,缺乏与同龄儿童交往和玩耍的兴趣,交往方式和技巧也存在问题。患儿不会通过目光和声音引起他人对其所指事物的注意,不会与他人分享快乐,不会寻求安慰,不会对他人的身体不适或不愉快表示安慰和关心,常常不会玩想象性和角色扮演性游戏。
(3)学龄期。随着年龄增长和病情的改善,患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情,但仍然不同程度地缺乏与他人主动交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往,但交往方式和技巧依然存在问题。他们常常自娱自乐,独来独往,我行我素,不理解也很难学会和遵循一般的社会规则。
(4)成年期。患者仍然缺乏社会交往的兴趣和技能,虽然部分患者渴望结交朋友,对异性也可能产生兴趣,但是因为对社交情景缺乏应有的理解,对他人的兴趣、情感等缺乏适当的反应,难以理解幽默和隐喻等,较难建立友谊、恋爱和婚姻关系。
2.交流障碍。
儿童孤独症患儿在言语交流和非言语交流方面均存在障碍。其中以言语交流障碍最为突出,通常是患儿就诊的最主要原因。
(1)言语交流障碍。
1)言语发育迟缓或缺如。患儿说话常常较晚,会说话后言语进步也很慢。起病较晚的患儿可有相对正常的言语发育阶段,但起病后言语逐渐减少甚至完全消失。部分患儿终生无言语。
2)言语理解能力受损。患儿言语理解能力不同程度受损,病情轻者也多无法理解幽默、成语、隐喻等。
3)言语形式及内容异常。对于有言语的患儿,其言语形式和内容常存在明显异常。患儿常存在即刻模仿言语,即重复说他人方才说过的话;延迟模仿言语,即重复说既往听到的言语或广告语;刻板重复言语,即反复重复一些词句、述说一件事情或询问一个问题。患儿可能用特殊、固定的言语形式与他人交流,并存在答非所问、语句缺乏联系、语法结构错误、人称代词分辨不清等表现。
4)语调、语速、节律、重音等异常。患儿语调常比较平淡,缺少抑扬顿挫,不能运用语调、语气的变化来辅助交流,常存在语速和节律的问题。
5)言语运用能力受损。患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少,多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件,不会主动提出话题、维持话题,或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流,反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。
(2)非言语交流障碍。
儿童孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品,但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法,与人交往时表情常缺少变化。
3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
儿童孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。具体表现如下:
(1)兴趣范围狭窄。患儿兴趣较少,感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣,却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等,并可表现出独特的能力。
(2)行为方式刻板重复。患儿常坚持用同一种方式做事,拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变,患儿会烦躁不安。患儿会反复用同一种方式玩玩具,反复画一幅画或写几个字,坚持走一条固定路线,坚持把物品放在固定位置,拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。
(3)对非生命物体的特殊依恋。患儿对人或动物通常缺乏兴趣,但对一些非生命物品可能产生强烈依恋,如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手,随时携带。如果被拿走,则会烦躁哭闹、焦虑不安。
(4)刻板重复的怪异行为。患儿常会出现刻板重复、怪异的动作,如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性(气味、质感)产生特殊兴趣和行为,如反复闻物品或摸光滑的表面等。
4.其他表现。
除以上核心症状外,儿童孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡,音乐、机械记忆(尤其文字记忆)、计算能力相对较好甚至超常。多数患儿在8岁前存在睡眠障碍,约75%的患儿伴有精神发育迟滞,64%的患儿存在注意障碍,36%~48%的患儿存在过度活动,6.5%~8.1%的患儿伴有抽动秽语综合征,4%~42%的患儿伴有癫痫,2.9%的患儿伴有脑瘫,4.6%的患儿存在感觉系统的损害,17.3%的患儿存在巨头症。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂,增加了确诊的难度,并需要更多的治疗和干预。
三、诊断及鉴别诊断
(一)诊断。儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查,并依据诊断标准作出诊断。
1.询问病史。
首先要详细了解患儿的生长发育过程,包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问,注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。同时,也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。问诊要点如下:
(1)目前孩子最主要的问题是什么?何时开始的?
(2)言语发育史:何时对叫他/她名字有反应?何时开始呀呀学语,如发单音“dada,mama”?何时能听懂简单的指令?何时能讲词组?何时能讲句子?有无言语功能的倒退?有无语音语调上的异常?
(3)言语交流能力:是否会回答他人提出的问题?是否会与他人主动交流?交流是否存在困难?有无自言自语、重复模仿性言语?有无叽叽咕咕等无意义的发音?
(4)非言语交流能力:是否会用手势、姿势表达自己的需要?何时会用手指指物品、图片?是否有用非言语交流替代言语交流的倾向?面部表情是否与同龄儿童一样丰富?
(5)社会交往能力:何时能区分亲人和陌生人?何时开始怕生?对主要抚养人是否产生依恋?何时会用手指点东西以引起他人关注?是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视?会不会玩过家家等想象性游戏?能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩?会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助?
(6)认知能力:有无认知能力的倒退?有无超常的能力?生活自理能力如何?有无生活自理能力的倒退?
(7)兴趣行为:游戏能力如何?是否与年龄相当?是否有特殊的兴趣或怪癖?是否有活动过多或过少?有无重复怪异的手动作或身体动作?有无反复旋转物体?有无对某种物品的特殊依恋?
(8)运动能力:何时能抬头、独坐、爬、走路?运动协调性如何?有无运动技能的退化或共济失调?
(9)家族史:父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者?有无精神疾病史?
(10)其他:家庭养育环境如何?是否有过重大心理创伤或惊吓?是否上学或幼儿园?在校适应情况?是否有过严重躯体疾病?是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历?有无癫痫发作?有无使用特殊药物?是否偏食?睡眠如何?
2.精神检查。
主要采用观察法,有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下:
(1)患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应?
(2)患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当?有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语?是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况?
(3)患儿是否回避与人目光对视?是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流?
(4)患儿是否有同理心?如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应?是什么反应?
(5)患儿是否对玩具及周围物品感兴趣?玩具使用的方式以及游戏能力如何?
(6)患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为?
(7)患儿智能发育的水平是否与年龄相当?是否有相对较好或特殊的能力?
3.体格检查。
主要是躯体发育情况,如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。
4.心理评估。
(1)常用筛查量表。
1)孤独症行为量表(ABC):共57个项目,每个项目4级评分,总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状,总分≥67分提示存在孤独症样症状,适用于8个月~28岁的人群。
2)克氏孤独症行为量表(CABS):共14个项目,每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分,提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2~15岁的人群,适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。
当上述筛查量表结果异常时,应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。
(2)常用诊断量表。
儿童孤独症评定量表(CARS)是常用的诊断工具。该量表共15个项目,每个项目4级评分。总分<30分为非孤独症,总分30~36分为轻至中度孤独症,总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。
此外,孤独症诊断观察量表(ADOS-G)和孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表,我国尚未正式引进和修订。
在使用筛查量表时,要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据,不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。
(3)发育评估及智力测验量表。
可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验(DDST)、盖泽尔发展诊断量表(GDDS)、波特奇早期发育核查表和心理教育量表(PEP)。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表(WISC)、韦氏学前儿童智力量表(WPPSI)、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验(RPM)等。
5.辅助检查。
可根据临床表现有针对性地选择实验室检查,包括电生理检查(如脑电图、诱发电位)、影像学检查(如头颅CT或磁共振)、遗传学检查(如染色体核型分析、脆性x染色体检查)、代谢病筛查等。
(二)诊断标准。参照ICD-10中儿童孤独症的诊断标准。
1. 3岁以前就出现发育异常或损害,至少表现在下列领域之一:
(1)人际沟通时所需的感受性或表达性语言;
(2)选择性社会依恋或社会交往能力的发展;
(3)功能性或象征性游戏。
2.具有以下(1)、(2)、(3)项下至少六种症状,且其中(1)项下至少两种,(2)、(3)两项下各至少一种:
(1)在下列至少两个方面表现出社会交往能力实质性异常:
1)不能恰当地应用眼对眼注视、面部表情、姿势和手势来调节社会交往;
2)(尽管有充分的机会)不能发展与其智龄相适应的同伴关系,用来共同分享兴趣、活动与情感;
3)缺乏社会性情感的相互交流,表现为对他人情绪的反应偏颇或有缺损;或不能依据社交场合调整自身行为;或社交、情感与交往行为的整合能力弱;
4)不能自发地寻求与他人分享欢乐、兴趣或成就(如不向旁人显示、表达或指出自己感兴趣的事物)。
(2)交流能力有实质性异常,表现在下列至少一个方面:
1)口语发育延迟或缺如,不伴有以手势或模仿等替代形式补偿沟通的企图(此前常没有呀呀学语的沟通);
2)在对方对交谈具有应答性反应的情况下,相对地不能主动与人交谈或使交谈持续下去(在任何语言技能水平上都可以发生);
3)刻板和重复地使用语言,或别出心裁地使用某些词句;
4)缺乏各种自发的假扮性游戏,或(幼年时)不能进行社会模仿性游戏。
(3)局限、重复、刻板的兴趣、活动和行为模式,表现在下列至少一个方面:
1)专注于一种或多种刻板、局限的兴趣之中,感兴趣的内容异常或患儿对它异常地关注;或者尽管内容或患儿关注的形式无异常,但其关注的强度和局限性仍然异常;
2)强迫性地明显固着于特殊而无用的常规或仪式;
3)刻板与重复的怪异动作,如拍打、揉搓手或手指,或涉及全身的复杂运动;
4)迷恋物体的一部分或玩具的没有功能的性质(如气味、质感或所发出的噪音或振动)。
3.临床表现不能归因于以下情况:
其他类型的广泛性发育障碍;特定性感受性语言发育障碍及继发的社会情感问题;反应性依恋障碍或脱抑制性依恋障碍;伴发情绪/行为障碍的精神发育迟滞;儿童少年精神分裂症和Rett综合征。
(三)鉴别诊断。儿童孤独症需要与广泛性发育障碍的其他亚型以及其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。
1.Asperger氏综合征。
Asperger氏综合征以社会交往障碍和兴趣、活动局限、刻板和重复为主要临床表现,言语和智能发育正常或基本正常。和儿童孤独症患儿相比,Asperger氏综合征患儿突出表现为社交技能的缺乏,言语交流常常围绕其感兴趣的话题并过度书面化,对某些学科或知识可能有强烈兴趣,动作笨拙,运动技能发育落后。
2.非典型孤独症。
发病年龄超过3岁或不同时具备临床表现中的3个核心症状,只具备其中2个核心症状时诊断为非典型孤独症。非典型孤独症可见于极重度智能低下的患儿、智商正常或接近正常的患儿,也可见于儿童孤独症患儿到学龄期时部分症状改善或消失,不再完全符合儿童孤独症诊断者。
3.Rett氏综合征。
Rett氏综合征几乎仅见于女孩,患儿早期发育正常,大约6~24个月时起病,表现出言语、智能、交往能力等的全面显著倒退和手运动功能丧失等神经系统症状。以下几点对鉴别诊断具有重要作用:①患儿无主动性交往,对他人呼唤等无反应,但可保持“社交性微笑”,即微笑地注视或凝视他人;②手部刻板动作,这是该障碍的特征性表现,可表现为“洗手”、“搓手”等刻板动作;③随着病情发展,患儿手部抓握功能逐渐丧失;④过度换气;⑤躯干共济运动失调。
4.童年瓦解性障碍。
又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前发育完全正常,起病后已有技能迅速丧失,并出现和儿童孤独症相似的交往、交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时期后才起病的儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的技能全面倒退和丧失,难以恢复。
5.言语和语言发育障碍。
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍,社会交往良好,无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
6.精神发育迟滞。
精神发育迟滞患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差,但仍然保留与其智能相当的交流能力,没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害,同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。
7.儿童少年精神分裂症。
儿童少年精神分裂症多起病于少年期,极少数起病于学龄前期,无3岁前起病的报道,这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。该症部分临床表现与儿童孤独症类似,如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等,还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。该症患儿可能言语减少,甚至缄默,但言语功能未受到实质性损害,随着疾病缓解,言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症,部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。
8.注意缺陷多动障碍。
注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、注意缺陷和冲动行为,但智能正常。孤独症患儿,特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现,容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。
9.其他。
需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫症等。
四、干预治疗
儿童孤独症的治疗以教育干预为主,药物治疗为辅。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常,应当根据患儿的具体情况,采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。
(一)教育干预。教育干预的目的在于改善核心症状,同时促进智力发展,培养生活自理和独立生活能力,减轻残疾程度,改善生活质量,力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。
1.干预原则。
(1)早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗,强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。
(2)科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预,既包括针对孤独症核心症状的干预训练,也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。
(3)个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题,在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿,早期训练时的师生比例应当为1:1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。
(4)家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育,提高家庭参与程度,帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性,并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实,妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。
2.干预方法。
(1)行为分析疗法(ABA)。
原理与目的:ABA采用行为主义原理,以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主,矫正孤独症患儿的各类异常行为,同时促进患儿各项能力的发展。
经典ABA的核心是行为回合训练法(DTT),其特点是具体和实用,主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应作出应答和停顿,目前仍在使用。现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术,更强调情感与人际发展,根据不同的目标采取不同的步骤和方法。
用于促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤:
①对患儿行为和能力进行评估,对目标行为进行分析。②分解任务并逐步强化训练,在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化),奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬,奖励随着患儿的进步逐渐隐退。④运用提示和渐隐技术,根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助,随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。⑤两个任务训练间需要短暂的休息。
(2)孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH)。
原理与目的:儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍,但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序,增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从,以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。
步骤:①根据不同训练内容安排训练场地,要强调视觉提示,即训练场所的特别布置,玩具及其他物品的特别摆放。②建立训练程序表,注重训练的程序化。③确定训练内容,包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为,增加良好行为。该课程适合在医院、康复训练机构开展,也适合在家庭中进行。
(3)人际关系发展干预(RDI)。
RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。
原理:目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力,表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等,因此患儿无社会参照能力,不能和他人分享感觉和经验,无法与亲人建立感情和友谊。RDI通过人际关系训练,改善患儿的共同注意能力,加深患儿对他人心理的理解,提高患儿的人际交往能力。
步骤:①评估确定患儿人际关系发展水平。②根据评估结果,依照正常儿童人际关系发展的规律和次序,依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导,内容包括各种互动游戏,例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实,语调抑扬顿挫。
(4)其他干预方法。
地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容,与RDI不同的是,地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。训练中,训练者在配合患儿活动的同时,不断制造变化、惊喜和困难,引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。
应当充分考虑时间、经济等因素,慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。
(二)药物治疗。目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物,药物治疗为辅助性的对症治疗措施。
1.基本原则。
(1)权衡发育原则:0~6岁患儿以康复训练为主,不推荐使用药物。若行为问题突出且其他干预措施无效时,可以在严格把握适应证或目标症状的前提下谨慎使用药物。6岁以上患儿可根据目标症状,或者合并症影响患儿生活或康复训练的程度适当选择药物。
(2)平衡药物副反应与疗效的原则:药物治疗对于儿童孤独症只是对症、暂时、辅助的措施,因此是否选择药物治疗应当在充分考量副作用的基础上慎重决定。
(3)知情同意原则:儿童孤独症患儿使用药物前必须向其监护人说明可能的效果和风险,在充分知情并签署知情同意书的前提下使用药物。
(4)单一、对症用药原则:作为辅助措施,仅当某些症状突出(如严重的刻板重复、攻击、自伤、破坏等行为,严重的情绪问题,严重的睡眠问题以及极端多动等)时,才考虑使用药物治疗。应当根据药物的类别、适应证、安全性与疗效等因素选择药物,尽可能单一用药。
(5)逐渐增加剂量原则:根据儿童孤独症患儿的年龄、体重、身体健康状况等个体差异决定起始剂量,视临床效果和副反应情况逐日或逐周递增剂量,直到控制目标症状。药物剂量不得超过药物说明书推荐的剂量。
2.各类药物的主要副反应。
(1)抗精神病药。
主要包括震颤、手抖、肌肉强直等锥体外系副反应,以及体重增加、催乳素升高等神经内分泌副反应,对部分患儿有镇静作用。偶见口干、恶心、呕吐等胃肠道反应。
(2)抗抑郁药。
包括肠胃道不适、厌食、恶心、腹泻、头痛、焦虑、神经质、失眠、倦怠、流汗、颤抖、目眩或头重脚轻。肝肾功能不良者慎用或禁用。
(3)多动、注意缺陷治疗药物。
包括上腹部不适、恶心、乏力、心慌及血压升高等。
3.中医药治疗。
近年来有运用针灸、汤剂等中医方法治疗儿童孤独症的个案报告,但治疗效果有待验证。
五、预后及其影响因素
儿童孤独症一般预后较差。近年来,随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高,儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。
儿童孤独症的预后受到多种因素的影响,包括:
(一)诊断和干预的时间。早期诊断并在发育可塑性最强的时期(一般为6岁以前)对患儿进行长期系统的干预,可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿,早期诊断和早期干预尤为重要。
(二)早期言语交流能力。早期言语交流能力与儿童孤独
症预后密切相关,早期(5岁前)或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者,预后一般较好。
(三)病情严重程度及智力水平。儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重,智力越低,预后越差;反之,患儿病情越轻,智力越高,预后越好。
(四)有无伴发疾病。儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发脆性X染色体综合征、结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病,预后较差。充分了解影响患儿预后的因素,积极采取治疗措施,对改善患儿病情,促进患儿发展具有重要的意义。